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贝斯派儿童遗传病精准诊断
文章来源:互联网  发布时间:2017/8/22 14:52:20  已经被浏览:
对于大部分家庭来说,一个新生命的诞生应该是幸福快乐的,而对于某些家庭来说,却是烦恼甚至是不幸。根据相关数据显示,我国每年大约有90万新生儿存在缺陷,而伴随着二孩时代的来临,高龄孕妇数量的急剧增加,新生儿出生缺陷风险更是不断提升。

  减少新生儿缺陷?儿童遗传疾病精准筛查是一种重要方式,主要通过基因检测的方式,及早获知疾病的发病机制,协同缺陷儿童家属形成最佳临床治疗计划,而及早确诊更能够确保缺陷儿童获得更有效的治疗,减少家庭因为四处求医产生的时间和资金成本的浪费。

  据统计,当前已知的单基因遗传疾病已经超过7000种,而这些遗传疾病基本都存在诊断处理艰难和可用药物寻找困难的问题。在儿童发病疾病中,遗传性疾病所占比例已经达到了惊人的15%。

  贝斯派儿童遗传疾病精准筛查真正的用武之地

  儿童遗传疾病检测,过去我们熟悉的主要是通过与直系亲属进行血液比对的方式进行检测,该种方式对于基因突变所引发的儿童遗传疾病难以检出,其自身的疾病筛查准确率也相对较低。而未来儿童遗传疾病筛查领域的精准医疗主要发展方向有两个方面,其一就是单基因突变所致儿童遗传疾病的基因诊断;其二则是建立在药物基因组基础上的个体化治疗指导。

  区别于其他儿童疾病治疗,贝斯派儿童遗传疾病精准筛查的核心在于“精准”。相对于成人复杂疾病找寻到单一干预的艰难性,儿童遗传学疾病的发病原因通常较为简单,往往是一个基因突变引发了遗传学疾病,因此,贝斯派通过儿童遗传疾病精准筛查,准确找到出现关键改变的位点,继而针对该基因提供必要的干预和治疗方案,通过精准化的治疗实现临床痊愈。上述方式的最终目标是精准检测、精准解读、精准干预。

  通过对发病儿童进行统计分析后发现,只有不到35%的患儿能追溯到家族遗传史,而超过65%的患儿家族中没有出现过这类疾病,一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿,究其原因主要囊括以下两点:一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病,当父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病;二是与环境因素恶化导致基因突变率升高。儿童遗传疾病精准筛查,让精准医疗更进一步,对于绝大多数遗传学疾病都可以通过该种方式,实现早发现、早治疗,继而获得良好的预后结果。试想等到孩子10岁以后再进行诊疗,相对于和新生儿时期筛查、治疗相比,临床结果会截然不同。

  随着精准医疗生物水平和公司后期发展过程的需要,将会有更多的儿童遗传疾病纳入到筛查范围之内。

  贝斯派精准遗传疾病筛查展望

  让医疗更加精准,是贝斯派需要永远努力的一个方向。而我国目前推行的一批精准医疗科技支撑项目,主要用于支持基础研究,而非临床医生。贝斯派作为儿童精准遗传病筛查研究队伍中的重要成员,希望通过自身的不懈努力,在科学研究和临床实践之间架设起一座桥梁,帮助精准医疗在儿童遗传疾病精准筛查领域实现理论向实践的转换,让儿童的遗传病诊疗更精准。

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